Vývoj přírodních věd na počátku dvacátého století vedl k identifikaci základních principů dědičnosti. Zároveň byly do oběhu zavedeny pojmy, které popisují základní pojmy moderní genetiky. Byly to „gen“a „genom“.
Termín „gen“označuje jednotku dědičné informace, která je zodpovědná za tvorbu určité vlastnosti v hostitelském organismu. Přenos genů je jádrem celého procesu reprodukce v přírodě. Tento termín poprvé použil botanik Wilhelm Johansen v roce 1909.
Dnes je známo, že geny jsou specifické úseky DNA (deoxyribonukleová kyselina). Každý gen je zodpovědný za přenos informací o struktuře proteinu nebo ribonukleové kyseliny (RNA), která se mimo jiné účastní procesu buněčné syntézy.
Gen obvykle obsahuje více než jeden kus DNA. Struktury přímo zodpovědné za přenos dědičných informací se nazývají kódovací sekvence. V DNA však existují struktury, které ovlivňují genovou expresi. Takové fragmenty se nazývají regulační. Jinými slovy, geny se skládají z kódujících a regulačních sekvencí, které jsou v DNA umístěny odděleně.
Termín „genom“vytvořil Hans Winkler v roce 1920. Zpočátku označovala sadu genů pro jednu nepárovou sadu chromozomů inherentních biologickému druhu. Věřilo se, že genom plně pokrývá všechny vlastnosti organismů konkrétního druhu. Další výzkum však ukázal, že to není tak úplně pravda, proto se význam tohoto pojmu poněkud změnil.
Bylo zjištěno, že v DNA většiny organismů existuje mnoho „zbytečných“sekvencí, které nic nekódují. Kromě toho je část genetické informace obsažena v DNA umístěné mimo buněčné jádro (mimo chromozomy). A také některé z genů kódujících stejný znak se mohou lišit ve struktuře. Termín „genom“je tak dnes chápán jako druh kolektivní sady genů obsažených jak v chromozomech, tak mimo ně. Charakterizuje vlastnosti určité populace jedinců, genetická sada konkrétního organismu se však může výrazně lišit od jeho genomu.